Ny behandling for Duchenne muskeldystrofi – høydose eteplirsen

Om studien

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, arvelig muskelsykdom som gradvis svekker musklene, inkludert hjerte- og pustemuskler. Det finnes ingen kur, og dagens behandling er hovedsakelig støttende. Sykdommen skyldes mutasjoner i DMD-genet som blant annet gjør at et viktig muskelprotein som kalles dystrofin ikke blir dannet i kroppen. 

Eteplirsen er stabilisert syntetisk antisense RNA som kan binde seg til pre-mRNA ved avlesnigen av DMD-genet slik at Exon 51 spesifikt klippes ut fra mRNA: "skipping 51 exon". Fra dette forkortede mRNAet kan det produseres et avkortet, men delvis funksjonelt dystrofin hos pasienter med mutasjoner der leserammen kan gjenopprettes ved slik skipping (ca. 13% av pasienter med DMD). Man håper på en mildere form for dystrofinopati.

Legemiddelet eteplirsen er godkjent i USA i lav dose (30 mg/kg), og i denne studien skal vi undersøke om høyere doser (100 mg/kg eller 200 mg/kg) gir bedre effekt og er trygge.

Studien varer i opptil 3 år og består av ukentlige infusjoner av eteplirsen, samt regelmessige undersøkelser av muskelfunksjon, hjerte, lungene og blod- og urinprøver.

Vitenskapelig tittel

MIS51ON - en randomisert, dobbel-blindstudie av høy-dose eteplirsen for pasienter med Duchenne muskeldystrofi med mutasjon aktuell for exon 51 skipping

Les mer om studien

Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)

Informasjon om deltakelse

Rekrutteringen er avsluttet

Hvem kan delta?

Gutter i alderen 0-17 år, med Duchenne muskeldystrofi og genetisk mutasjon som kan behandles med såkalte "exon 51 skipping", kan være aktuelle for å delta i denne studien.

Ta kontakt med din behandlende lege.

Hva innebærer studien?

• Screeningperioden er opptil 8 uker og innebærer en genetisk test, blod- og urinprøver, hjerteundersøkelse, funksjonstester og muskelbiopsi.
• Behandlingsperioden vil deretter vare i nesten 3 år og innebærer ukentlige besøk for infusjon av studielegemiddel (ca. 3 timer/gang) og regelmessige kontroller av hjerte, blodprøver og funksjonstester.
• Oppfølgingsperioden vil vare i 4 uker etter siste dose, hvor det vil gjennomføres kontroller.

Eventuelle reiseutgifter i forbindelse med deltagelse i studien vil bli dekket.

Kontaktinformasjon

Samarbeidspartnere

Studien er en global legemiddelstudie finansiert av Sarepta Therapeutics Inc.