Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er én av 30 diagnoser som det er etablert nyfødtscreening for i Norge. Det vil si at alle nyfødte barn får tilbud om testing. Så godt som alle foreldre takker ja til å teste barnet sitt. Dette sikrer tidlig diagnose, noe som kan ha stor betydning for gode behandlingsresultater.

Dersom testen gir mistanke om CF, blir barnet utredet med svettetest og kontrollblodprøver. Dette vil avklare diagnosen.

For å kunne stille diagnosen CF, er det ikke nok at barnet testet positivt på nyfødtscreeningen. Utredning for CF etter positiv nyfødtscreening innebærer i tillegg svettetest, gjentatte blodprøver for å bekrefte genetikk, måling av elastase i avføring og klinisk vurdering ved Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus, eller Barneklinikken ved Haukeland universitetssjukehus.

Enkelte ganger kan det være behov for andre undersøkelser og/eller oppfølging av sykdomsutviklingen over tid for å kunne avklare diagnosen. Eksempler på slike undersøkelser er lungefunksjonsmåling, røntgenundersøkelser og bakterieprøver fra luftveiene. Dersom du eller barnet ditt har plager som legen din tenker kan skyldes CF, bør du henvises til spesialister på CF for utredning. Dette gjelder også barn som er født etter at nyfødtscreeningen ble etablert i mars 2012.

Årsaksbehandling

Det finnes flere forskjellige preparater som motvirker klorkanaldefekten som er årsaken til CF. Disse kalles CFTR-modulatorer. Flere av disse har vist seg å ha svært god effekt og har gitt betydelig bedret lungefunksjon, ernæringsstatus og livskvalitet, samt redusert infeksjonshyppighet hos CF-pasienter. CFTR-modulatorene kan brukes av de fleste pasienter med CF i Norge, men både alder og hvilke varianter i genet som er årsak til CF er styrende for om slik behandling kan tilbys.

Forebyggende behandling

Behandlingen gjennomføres hovedsakelig for å forebygge komplikasjoner til sykdommen. Behandlingen rettes i første rekke mot:

Luftveier

Lungefysioterapi, inhalasjoner av medikamenter (for slimløsning og antibiotika), antibiotikakurer gitt gjennom munnen eller intravenøst, fysisk aktivitet.

Fordøyelse og ernæring

Riktig ernæring, vitamin- og mineraltilskudd, tilskudd av bukspyttkjertelenzymer til måltider, magesyre-regulerende midler, og midler for å forhindre forstoppelse.

Behandling av komplikasjoner til CF (infeksjoner i luftveier, diabetes, underernæring og leversykdom) er aktuelt når slike komplikasjoner oppstår. Det meste av slik behandling kan foregå hjemme, men sykehusbehandling kan være nødvendig.

Bukspyttkjertelsvikt

De fleste som får diagnosen cystisk fibrose har svikt i bukspyttkjertelen (pankreas) fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder. Bukspyttkjertelsvikt (pankreassvikt) medfører mangel på fordøyelsesenzymer. Behandlingen består av kapsler (granula til spedbarn) med fordøyelsesenzymer til alle måltider som en erstatning for manglende fordøyelsesenzymer fra egen bukspyttkjertel.

All oppfølging og kontroll har som mål å avdekke komplikasjoner som krever behandling. Slik kan sykelighet bekjempes i betydelig grad. Dette resulterer i bedre helse og et bedre liv.

Hyppige kontroller

Personer med cystisk fibrose har tilbud om hyppig og regelmessig kontroll hos leger og annet helsepersonell med særskilt kompetanse og erfaring med cystisk fibrose. Slike kontroller gis som regel hver 3. måned for de fleste, eventuelt hver 6.–8. uke for de minste barna. Dette vurderes individuelt.

Kontrollene kan skje ved ditt nærmeste sykehus i samarbeid med større spesialiserte sentre i Norge (Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus).

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.

Les mer på nettsiden til NSCF

Medisinsk kvalitetsregister

Det er etablert et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose som drives av Norsk senter for cystisk fibrose. Formålet med registeret er å få kunnskap om personer i Norge med cystisk fibrose og deres sykdom, og å gjennomføre forskning med mål om å sikre god kvalitet i pasientomsorgen. Alle personer med CF har tilbud om å være med. Tilbudet er samtykkebasert, og deltakelse er frivillig.