Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom med samtidige lidelser i mage-tarmkanalen

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk bindevevslidelse som påvirker hud, ledd og blodårer. I tillegg kan symptomer og vevsskade/funksjonssvikt oppstå i alle kroppens organer, da bindevev finnes over alt i kroppen.

Pediatere bør være oppmerksomme på den høye forekomsten av mage-tarm-lidelser hos barn med hEDS/HSD. En tidlig diagnose og en helhetlig behandlingsplan som inkluderer både medisinsk og psykososial støtte, kan forbedre barnets livskvalitet og minske symptombelastningen.

Om hEDS og HSD

Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) er den vanligste EDS-formen, og utgjør 80–90 prosent av sykdomstilfellene. Det finnes ingen kjent genetisk markør for hEDS, og diagnosen er basert på konstruerte spesifikke kliniske kriterier, som generalisert leddhypermobilitet og tilstedeværelse av leddsmerter, i tillegg til systemiske manifestasjoner eller 1. grads slektning med hEDS. Gastrointestinal (GI) er ikke definert som systemiske manifestasjoner foreløpig, men det ventes at nye versjoner av hEDS kriterier vil inneholde GI affeksjoner.

Det fleste personer med generalisert leddhypermobilitet (10–20 prosent i en ungdomsbefolkning med overvekt av jenter) har sannsynligvis lite plager i barne- og ungdomsalderen. Likevel har en stor gruppe hypermobilitet-spektrum-lidelser (HSD) når de har økt leddhypermobilitet i kombinasjon med leddsmerter av varierende grad, men uten å oppfylle kriterier med definerte systemmanifestasjoner som ved hEDS.

Les mer om Ehlers-danlos her.

Det er viktig å være oppmerksom på mulige tidlige tegn på hEDS/HSD hos barn med fordøyelsesplager og samtidig når de rapporterer smerter i ledd, opplever hyppige forstuinger eller dislokasjoner. Generalisert leddhypermobilitet defineres med Beigthon-test når skår > 6/9 ved alder fra 6 år. Les mer om tegnene på hEDS/HSD her.

Mage-tarm-problemer hos barn med hEDS og HSD

Mage-tarm-symptomer er svært vanlige hos barn med hEDS og andre hypermobilitetsspektrum-lidelser (HSD). Symptomene kan variere fra mild til alvorlig, og inkludere

magesmerter: det vanligste symptomet, forekommer hos rundt 69 prosent av pasientene
postprandial metthet (PPDS) med følelse av å være mett etter måltider: rapportert hos omtrent 34 prosent
forstoppelse: rammer omtrent 73 prosent, og er mer vanlig enn i den generelle befolkningen
diaré: opptrer hos ca. 47 prosent

Symptomene er ofte knyttet til lidelser i tarm-hjerne-interaksjon (disroders of Gut-Brain Interaction), som for eksempel funksjonell dyspepsi eller irritabel tarmsyndrom (IBS). Slike funksjonelle lidelser kan være svært ubehagelige og påvirke barnets livskvalitet.

Patofysiologi

Det er flere hypoteser om årsakene bak mage-tarm-problemene hos barn med hEDS:

Bindevevssvakhet: Barn med hEDS har svakhet i bindevevet, noe som kan føre til endringer i organenes struktur, som hiatalhernier (brokk i mellomgulvet) og visceroptose/gastroptose (nedfall av abdominale organer), som kan forårsake symptomer som magesmerter, PPDS og reflux.
Autonom dysfunksjon: Forstyrrelser i det autonome nervesystemet, som kan føre til problemer med blodtrykksregulering, svimmelhet og mage-tarm-symptomer som kvalme, oppblåsthet og unormale tarmbevegelser.
Visceral hypersensitivitet: Økt følsomhet i tarmens nervesystem kan forsterke opplevelsen av smerte og ubehag i magen.
Dysmotilitet: Endringer i tarmens bevegelsesmønstre kan føre til forstoppelse, diaré eller andre funksjonelle mage-tarm-lidelser.
Histaminsensitivitet / mastcelle aktiviering syndrom: Det er mistanke om om at personer med hEDS/HSD har økt hyppighet av histaminsensitivitet/MCAS. Dette kan gi anfall med magesmerter, diaré, utslett og kraftløshet etter måltid med stort histamininnhold.

Utredning

Barn som er henvist med sammensatte mage- og tarmplager og ernærings-vansker har overhyppighet av hEDS/HSD. Da kan legen som vurderer henvisning be fastlegen organisere at Beigthon skår blir tatt hos fysioterapeut, med kopi til gastroseksjonen ved barne- og ungdomsklinikken på SUS.
Avføringsdagbok bør fylles ut før timen med tanke på defekasjonsvansker.
Ved ernæringsvansker med kvalme, oppgulp og vekttap kan en bestille Rtg ØVD og be om vurdering med tanke på reflux, passasje og ventrikkel leie i stående stilling med tanke på gastroptose.

Differensialdiagnoser og diagnostikk

For pediatere er det viktig å skille mellom funksjonelle lidelser forbundet med hEDS/HSD og organiske tilstander. Vanlige differensialdiagnoser kan inkludere cøliaki, inflammatoriske tarmsykdommer (som Crohns sykdom), og anatomiske avvik som volvulus eller intussusception. Det anbefales å bruke screeningtester som cøliakiserologi og fecal calprotectin når det er mistanke om underliggende organiske lidelser.

Behandlingsstrategier

Behandling av barn med hEDS/HSD og mage-tarm-symptomer bør være tverrfaglig og skreddersydd til pasienten. Dersom barn med mage- og tarmplager har samtidig hypermobile ledd, og spesielt også ved muskel- og skjelettplager, skal barnet henvises til bindevevspoliklinikken, barne-rheuma, ved barne- og ungdomsklinikken på SUS.

Viktige tiltak:

tverrfaglig tilnærming: Samarbeid mellom pediater, gastroenterolog, fysioterapeut, psykolog og eventuelt HABU kan være nyttig.
kostholdsendringer: Lav-FODMAP-dietten har vist seg å være effektiv hos noen pasienter med IBS og hEDS/HSD.
ved tegn til MCAS kan en forsøke histaminfattig kost i 4–6 uker.
Noen barn har bakteriell overvekst i tynntarmen, og 14 dagers kurer med Augmentin eller Flagyl kan prøves.
fysioterapi og biofeedback: For barn med forstoppelse eller problemer med avføring, kan fysioterapi rettet mot bekkenbunnsdysfunksjon være nyttig.
medikamentell behandling: Bruk av legemidler bør være konservativ, og spesielt forsiktighet med opiatbruk er nødvendig på grunn av risiko for bivirkninger som forstoppelse.

Psykososiale faktorer og psykisk helse

Barn med hEDS/HSD har ofte psykiske helseplager, inkludert angst, depresjon og stress, som kan forverre mage-tarm-symptomene. Det er viktig å være oppmerksom på disse faktorene og tilby støtte fra psykolog eller psykisk helsearbeider når nødvendig. Spiseforstyrrelser kan også forekomme, spesielt unngåelse av mat på grunn av frykt for å forverre symptomene.